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Abortos de repetición

Test POC: un paso más en busca de la solución

 

Pocos problemas son tan devastadores psicológicamente para una pareja como embarazarse y abortar una y otra vez. En reproducción se llaman abortos de repetición (AR). No es un problema infrecuente: el 4% de las parejas aborta 2 o más veces. Conozco el tema y he tratado muchos casos. Siempre sufro al no poder dar las respuestas que las parejas me piden: ¿Por qué he abortado otra vez? ¿Qué puedo hacer para no abortar más? ¿Tendré hijos algún día?

Cuando yo era residente esperábamos a que una pareja abortase 3 veces para buscar la causa de los abortos pero actualmente empezamos tras el segundo aborto. Las causas más frecuentes se relacionan con los AR son genéticas, hormonales, las malformaciones uterinas, las trombofilias… Os recuerdo brevemente en qué consisten:

Las causas genéticas son habituales. Las más frecuentes (60%-65%) se llaman aneuploidías. En ellas, aunque los padres tienen un número normal de cromosomas (23 pares), los embriones tienen un número incorrecto. Si sobra un cromosoma hablamos de trisomía y si falta un cromosoma hablamos de monosomía; hay otras alteraciones con otros nombres… pero no es lo importante: lo importante es que los cariotipos de los padres están bien y que las alteraciones en los cariotipos embrionarios/fetales no son heredadas sino que se producen “de novo”. Esto ocurre con más frecuencia en parejas de más de 35 años.

También hay causas genéticas sin alteraciones en el número de cromosomas: son las traslocaciones e inversiones. En esos casos, un fragmento de cromosoma cambia de sitio saliendo de su cromosoma y pegándose a otro. No cambia la cantidad de material genético pero sí la localización. Contrariamente a las aneuploidías que hemos visto antes, las traslocaciones e inversiones suelen heredarse de uno de los progenitores y se pueden detectar en los cariotipos de éstos.

Por último, pueden existir causas hormonales y autoinmunes, alteraciones de la coagulación y problemas uterinos. Ya he escrito sobre ellas en este blog.

¿Cómo estudiamos actualmente a estas parejas? Pedimos cariotipos a los padres, buscamos problemas uterinos – con ecografía o histeroscopia- y pedimos analíticas para descartar trombofilias, problemas hormonales o inmunitarios. Todas estas pruebas se piden en todos estos casos. Si. En todos.

Pero… ¿No falta lo más importante? ¡El estudio de los embriones/fetos!

Si recuerdas lo que te he explicado antes, la mayor parte de los embriones que se pierden tienen un número incorrecto de cromosomas y eso no lo vamos a descubrir pidiendo  cariotipos a los padres – ya que son normales-. Para que seas consciente del potencial de mejora que hay en este campo te diré que sólo llegamos a conocer la causa de los AR en el 45% de las parejas.

Es muy poco. Y aquí empieza lo interesante.

Hace poco me han presentado un test para analizar los problemas genéticos de los restos embrionarios/fetales de los abortos. Se llama POC porque analiza los cromosomas del embrión – “Products Of Conception (POC)”, en inglés-. Lo ha desarrollado y comercializa Igenomix, una empresa valenciana situada en el parque tecnológico de Paterna. El interés que yo le veo a este test es que permite cambiar radicalmente el manejo de las parejas con AR.

Os lo explico con ejemplos.

Si hacemos un test POC y éste determina que al embrión le falta o le sobra un cromosoma, ya tenemos el diagnóstico y no hacen falta más estudios (cariotipos a padres, analíticas…). El ahorro de tiempo y dinero es considerable. Si, por el contrario, el test POC determina que el embrión no tiene problemas genéticos, haremos el resto de pruebas. Con esta estrategia lograremos determinar el origen del aborto en un 95% de los casos, ahorrando tiempo y dinero.

En Clínica Millet hemos realizado ya varios estudios POC. Para ello, en lugar de realizar un legrado o un aspirado uterino, hemos hecho una histero-embrioscopia. Consiste en entrar en el útero con una cámara y tomar de forma muy selectiva una muestra del embrión o de la placenta para que puedan ser estudiados. Es muy importante que las muestras no se mezclen con tejidos maternos.

Estoy seguro de que el futuro va por aquí: si la mayoría de los abortos son debidos a defectos genéticos del embrión, empezar por estudiar la genética embrionaria es la mejor manera de determinar la causa del aborto. Me parece bastante lógico…

Para concluir haré una advertencia: una cosa es ser capaz de informar a la pareja de la causa de su aborto y otra muy distinta es conseguir que no vuelvan a abortar. ¿Qué aporta el test POC para mejorar el pronóstico reproductivo? Si el test POC muestra de forma repetida que el embrión presenta defectos cromosómicos, es mejor no perder tiempo con más estudios y analíticas y proceder directamente con una fertilización in vito con diagnóstico genético preimplantacional. Con eso lograremos que el embrión que se transfiera sea “cromosómicamente normal”.

En CM vamos a ofrecer el test POC a todas las parejas que hayan abortado 2 veces o más.

Antón Millet– Clínica Millet Valencia-Liria.

22 de diciembre de 2019

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