Soy paciente de Clínica Millet y quiero contaros mi experiencia con el Síndrome de Phelan Mcdermid que resulta desconocido para muchos y es muy necesario conocerlo y como nos ha afectado durante estos años.
El 18 de junio de 2012 fue un día increíble. Fuimos papas por primeravez. Fue un parto respetado, sencillo y feliz. Nació Beatriz un poco justa de peso (2,75) pero el parto fue bueno y todo estaba aparentemente bien. Los días pasaban eran duros, era un bebe quelloraba mucho. Lo normal, pensamos…Con nueve meses no era capaz de sujetar la cabeza y nos derivaron aAtención temprana, y resultó que habíamos otros hitos previos que nohabía logrado. Sujetar objetos y llevárselos a la boca, fijar laatención en algo… Ahí empezó nuestra andadura en terapias,especialistas y noches en blanco que sigue hasta hoy y nos acompañarátoda la vida.
Al año y medio nos dieron una noticia demoledora: Beatriz tenía elsíndrome de Phelan Mcdermid. Tardé una semana en aprendérmelo vaya con el nombrecito. Aún albergaba la esperanza de que me dijeran que se habían confundido con los análisis de mi hija (Fase del duelo: NEGACIÓN).
El síndrome Phelan Mcdermid es una condición genética rara que se caracteriza por una hipotonía neonata o falta de fuerza muscular, retraso o ausencia del habla, discapacidad intelectual en diferentes grados. Es un síndrome que está dentro del espectro autista. En resumen: son niños toda la vida. Porque un diagnóstico así te hace sumirte en un duelo con todas y cadauna de sus fases. Porque todas esas expectativas que tenias se han ido por el desagüe, porque todos los hijos de tus amigas sí que los cumplen pero la tuya no. Porque cuando ellas están preocupadas porque les cojan al niño en el cole que les gusta tu estás luchando con uñas y dientes para que no lo escolaricen en un cole especial. No, aún no. Eso ya llegará. Beatriz empezó a caminar con dificultad con tres años y a hacer suspinitos con el leguaje con 4 años. 5 palabras, no se vaya usted acreer…Y mientras tanto terapias, especialistas, infecciones de orina repetitivas por el pañal…
El 21 de agosto de 2015 nació Carmen, su hermana del alma. 3 años dediferencia y un abismo en todo. Carmen cubre etapas antes de tiempo. Camina pronto, habla por los codos, empatiza con su hermana y con dos años y medio me doy cuenta de que se ha convertido en hermana mayor, que le ayuda a desvestirse, a ir al WC, que la consuela cuando llora… y mira que recibe la pobre de su hermana… es que eso de no poder expresarse es muy frustrante. Prueba a estar un día entero sin poder hablar. Escuchando a los demás hablar de ti, especulando como te sientes o como no te sientes, decidiendo sobre lo que vas a comer o hacer en cada momento. Seguro que te darían ganas de dar una torta a más de uno… (Léase con humor por favor, que ya estamos en fase ACEPTACIÓN).
Parece que si no puedes hablar, no entiendes, no piensas, no sientes… Beatriz fue un cambio inesperado en nuestra vida familiar, pero Carmen también. Me maravilla ver como cierra la cremallera de su mochila con sus pequeños dedos (Beatriz no sabe hacerlo con seis años), como me abraza y me coge de la mano, (Beatriz lo ha aprendido de ella, antes sólo la abrazaba yo, ella se dejaba hacer y no siempre) y cómo mastica, me deja embobada verla comer. Se que estos pequeños detalles no los valoraríamos si no fuera por el esfuerzo que le cuesta a Beatriz aprender cosas tan simples.
Ahora camina hasta que dice “de aquí no me mueves “y se tira al suelo, ha ampliado su vocabulario pero utiliza los fonemas /KA/ para toooooodo así que si no la conoces bien o no contextualizas, es difícil entenderla. No es capaz de contarte qué ha hecho en el colegio ni de decirte que se encuentra mal, que le duele algo. Beatriz nos ha hecho mejores personas, nos ha hecho valorar pequeñas cosas que el día a día no te deja apreciar y hemos conocido a gente maravillosa. Pero como dice María, mi compañera de fatigas sevillana: “Ojalá nos hubiéramos conocido en clase de ganchillo”
Hoy, 22 de octubre, es el día internacional de Phelan Mcdermid, una enfermedad poco frecuente e infradiagnosticada que debemos dar visibilidad porque hay muchas familias que ven que algo les pasa a sus hijos pero no saben qué y nos médicos no les hacen las pruebas pertinentes para tener diagnóstico y saber por donde tirar, conocer a familias que están pasando por lo mismo que tú y compartir vivencias sin tener que pedir disculpas porque tu hijo “ya mayorcito” tenga pataletas, o explicar que lo de abrir el grifo del agua, ver escaleras mecánicas, ascensores… es relajarte para él.
Si quieres saber más del Síndrome Phelan Mcdermid o colaborar con la asociación, esta es su web: http://www.22q13.org.es/
Beatriz Perelló – Paciente de Clínica Millet
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Clínica Millet - Clínica de la Mujer
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