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Riesgos de las mutaciones BRCA

[vc_row css=”.vc_custom_1524477417256{margin-top: -4% !important;}”][vc_column][vc_column_text]Si tienes un familiar que ha sufrido cáncer, esto te interesa:

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RIESGOS DE LAS MUTACIONES BRCA

Como sabéis desde hace ya muchos años me dedico al tratamiento de mujeres con alto riesgo de cáncer de mama, cáncer de ovario y cáncer ginecológico de útero, son los síndromes de mutación de brca y los síndromes de Lynch. La mutación de los genes brca afecta a una de cada cuatrocientas mujeres en la población general de España, aunque hay poblaciones por ejemplo la población judía asquenazí que presenta riesgos bastante mayores. En cualquiera de los casos, las mutaciones se detectaron en los años noventa y a día de hoy conocemos más de mil quinientas mutaciones para cada uno de los dos genes brca 1 y brca 2.

Recordad qué un 5% de todos los cánceres de mama son debidos a mutaciones genéticas y entre el 10% y 15%  de los cáncer de ovario son debidos a mutaciones genéticas. Cuando en una familia existe una mutación genética los tumores tienden a aparecer a edades más tempranas que la población general y suelen ser bilaterales con mayor frecuencia. El hecho de ser portadora de una mutación genética de brca 1 o 2 no significa que no existan factores modificadores, es decir, si por ejemplo eres una paciente portadora mutación brca 2, y tomas durante largos años terapia hormonal sustitutiva por encima de los cuarenta y cinco años, tu riesgo es mayor que si no las tomaras. Los riesgos acumulados de por vida que tienen los pacientes con mutaciones de brca 1 y 2 son los siguientes: brca 1 aumenta el riesgo de cáncer de mama en un 60% – 70%  y el de ovario en un 40% – 50%.  Y brca aumenta el riesgo de cáncer de mama en un 50% y el de ovario en un 20%. Estas pacientes también tienen un mayor riesgo de padecer tumores peritoneonales y de trompas de falopio.

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