¿Quién se puede hacer el test BRCA?

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Muchas mujeres me preguntáis sobre el estudio genético, por si podéis realizarlo o no. Como sabéis la mutación de los genes brca 1 y 2 que son genes que nos protegen de los tumores. la mutación de dichos genes protectores lleva a la aparición de tumores de cáncer de mama y de ovarios y muchas de vosotras cuando padecéis un tumor o cuando lo vivís de cerca, algún familiar cercano que ha padecido estos tumores, en general, me hacéis esta pregunta.

En estos momentos somos muy restrictivos a la hora de determinar si existe o no una mutación de estos genes. En general lo que hacemos es fijarnos en la historia familiar de las pacientes. Porque en las pacientes en la que existe una mutación genética de los genes  brca 1 y 2, existe un número anómalamente alto de tumores en una familia y sobretodo a edades muy tempranas, como veis en la diapositiva que tenéis a la vista, en familias con 2 o 3 tumores, es decir, dos o tres familiares que presentan tumores, el diagnostico es más sencillo, pero incluso en familias en las que existe un solo familiar con cáncer de mama o de ovario, que se combinan o a edades tempranas o que afecta a un varón, puede sospecharse y debe realizarse este test. El problema que tenemos hoy en día  es que sabemos que un 50% de las paciente con mutaciones con estos genes no se diagnostican porque no presentan ninguna de estas características, o bien en la que se tratas de familias cortas en las que no existe una historia familiar, es decir si eres hija única, difícilmente sabremos si eres portadora de la mutación porque ningún familiar tuyo, ya que no los tienes padecerá la enfermedad, y también por falta de información a veces, se trata de familias grandes en las que unos miembros de la familia no conocen a otros.

Mi impresión es que todo va a cambiar, cuando el precio del test, que actualmente ronda los 500€  y se puede hacer privadamente, disminuya significativamente y yo pienso que se generalizará su uso a todas las pacientes de cáncer de mama, ovario o cáncer de próstata, páncreas, etc. Yo espero poder ver esto, recuerdo cuando yo era residente que se descubrieron los genes brca 1 y 2, ha pasado 25 años de aquello, y espero que dentro de muy poquito podamos generalizar la realización de estos test a toda la población que lo desee.