Cuando una madre se queda embarazada, una de las cuestiones que más le preocupa es la salud del futuro bebé. Gracias a los avances de la ecografía podemos llegar en muchas ocasiones al diagnóstico de determinadas malformaciones físicas pero no a los defectos cromosómicos.
Actualmente los métodos más fiables para detectar las cromosomopatías son los métodos invasivos. Tanto la amniocentesis como la biopsia de vellosidades coriales consisten en tomar una muestra del embarazo (que no del feto) y analizar todos los cromosomas que tiene. En la amniocentesis tomamos una muestra de líquido amniótico y en la biopsia una muestra de la placenta. Ambas tienen una fiabilidad del 100% y un riesgo de aborto del 1%.
El “Triple Screening” combina la información que aporta una analítica hormonal de la madre, una ecografía del feto y la edad materna. No requiere tomar muestra del embarazo y no supone riesgo de aborto. Su fiabilidad es del 90%- 95% (es decir, con este test detectamos el 90%- 95 % de todos los fetos con algún problema cromosómico). En caso de tener un resultado positivo es necesario hacer una prueba invasiva para confirmar el diagnóstico, ya que el “Triple Screening” tiene una tasa de falsos positivos 5% (el triple screening dice que el feto está enfermo pero la prueba invasiva lo descarta).
Existe un tercer método de diagnóstico prenatal llamado “Diagnóstico no invasivo de cromosomopatías”. Consiste en una analítica materna para obtener una muestra de material genético fetal que circula libre en sangre materna. No conlleva riesgo alguno para el embarazo. El “Diagnóstico de aneuploidías fetales no invasivo” es fiable en un 99,8%, con una tasa de falsos positivos inferior al 0,5%. Así como una prueba invasiva da información sobre todos los cromosomas, el “Diagnóstico no invasivo de cromosomopatías” sólo da información sobre los cromosomas 21, 13, 18 y los cromosomas sexuales.
Los protocolos intenacionales consideran que se debe ofrecer el “triple screening” a toda paciente embarazada, ya que es una prueba no invasiva que aporta mucha información sobre el embarazo. En caso de que existiese un riesgo elevado de cromosomopatías, se puede ofrecer bien una prueba invasiva o la realización de la analítica sanguínea para detectar material genético fetal en sangre materna. Esta última también se puede realizar a partir de la semana 9 de embarazo en pacientes con alto riesgo de tener un embarazo con cromosomopatías.
Como podéis ver, la ciencia avanza sin parar hacia métodos menos peligrosos para el embarazo, y lo que hace poco no era más que una idea utópica, actualmente ya es una realidad.
Dr. Antonio Leal
Área Diagnóstico Prenatal | Equipo Clínica Millet Valencia
Clínica de la Mujer: Ginecología, Reproducción Asistida, Diagnóstico Prenatal, Pediatría y Endocrinología
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