Se ha avanzado mucho en el diagnóstico de síndromes genéticos polimalformativos. En la actualidad existen diferentes estrategias para conseguir saber antes del nacimiento si nuestro bebé está afecto por alguna malformación cromosómica. La forma clásica de conseguir identificar un problema en los cromosomas del feto es mediante una prueba invasiva, bien la amniocentesis o la biopsia corial. Igualmente se puede conseguir mediante cordocentesis (sacar sangre del cordón umbilical), aunque en la actualidad esta indicación para esta prueba está en desuso. Las pruebas invasivas aportan un diagnóstico fiable y son en estos momentos las únicas pruebas consideradas diagnósticas. Sin embargo, tiene un riesgo de aborto de alrededor de un 1 %.
También se puede realizar una ecografía combinada con una analítica hormonal en sangre materna: es el “triple screening”, otra forma clásica de determinar qué tienen más riesgo de padecer una alteración cromosómica. Tiene una fiabilidad del 90-95%, y no supone riesgo alguno para el embarazo.
En los últimos años ha aparecido la prueba de detección de ADN fetal en sangre materna. Contrariamente a lo que se cree, actualmente NO se considera una prueba diagnóstica, ya que, aunque raro, puede dar resultados falsamente positivos (la prueba dice que el bebé está afecto y luego es un bebé normal) o falsamente negativos (la prueba dice que el bebé es normal y luego tiene la alteración). Esta prueba detecta alteraciones en los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales. A medida que la técnica avance no hay duda que en algún momento podrá llegar a ser una prueba diagnóstica. Según recomendaciones del colegio americano de obstetricia, se debe reservar a mujeres con alto riesgo de ser portadoras de un feto con alteraciones cromosómicas (edad materna elevada, antecedentes de malformaciones cromosomicas, etc). Sin duda este es el futuro. Creemos que dentro de algunos años, las mujeres se harán esta prueba alrededor de las 9-10 semanas de embarazo y se someterán a una ecografía a las 12 semanas. Si de todo ello se concluye que el feto es portadora de una alteración cromosómica, se realizará una biopsia corial a las 12-13 semanas.
Es posible que la técnica mejore tanto que llegue a ser diagnóstica (100% fiable) y haga innecesaria la amniocentesis. Permitiría evitar un número bajo pero no desdeñable de abortos.
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