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¿Soy una paciente de alto riesgo de padecer un cáncer de mama?

La mejor manera de determinar qué pruebas de screening requiere una mujer en concreto, cuantificar su riesgo de padecer un tumor es importante.

En general las mujeres con alto riesgo de cáncer de mama son aquellas que:

  1. Portadoras de una mutación de BRCA1/2 o mujeres a las que no se les ha realizado el test pero que tienen 1 familiar de primer grado – madre, hermana, hija- con la mutación.
  2. Un riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida del 20% medido con un modelo que tenga en cuenta una historia familiar detallada.
  3. Un riesgo a 5 años de al menos 1.7% medido con el modelo Gail.
  4. Una biopsia previa que demuestra presencia de hiperplasia atípica o carcinoma lobulillar in situ.
  5. Una historia de radioterapia torácica recibida entre los 20 y los 40 años.

¿A quién hacer el Test BRCA?

El test deberá hacerse a toda paciente que tenga al menos un riesgo del 20% de ser portadora de una mutación:

Mujeres que hayan padecido un cáncer de ovario y de mama.

  1. Mujeres que hayan padecido un cáncer de ovario y que tengan un familiar cercano que haya padecido un cáncer de ovario a cualquier edad o de mama en la premenopausia.
  2. Mujeres con cáncer de ovario que sean de origen judío Ashkenazi.
  3. Mujeres con historia personal de cáncer de mama por debajo de los 50 años y con un familiar cercano con cáncer de ovario o cáncer de mama en varón.
  4. Mujeres con un familiar cercano que sea portador de la mutación de BRCA.

Mamografías y ecografías para detectar precozmente el cáncer de mama

El cáncer mamario es el más frecuente si exceptuamos los tumores cutáneos. Pese a que 40.000 mujeres mueren cada año por cáncer de mama en los Estados Unidos, las cifras de mortalidad han disminuido un 35% en los últimos 25 años. La contribución del screening a esta reducción se ha estimado en un 46% – 80%. Cuando se habla de screening de cáncer mamario nos referimos a 3 modalidades: diagnóstico por la imagen (mamografía, ecografía, resonancia), exploración física (EF) y autoexploración (AE). Existen dudas respecto a la edad de inicio y de finalización del cribado, la frecuencia del screening mamográfico (anual/bianual) y el papel que juegan la EF y la AE.

El periodo de tiempo durante el cual un tumor ya se puede ver en las mamografías pero todavía no se palpa varía en función de la edad de la mujer.

Entre los 40-49 años: 2-2.5 años.

Entre los 50-59 años: 2.5-4 años.

Entre los 60-69 años: 3.5-4 años.

Entre los 70-75 años: 3.5-4 años.

El someter a una paciente entre los 40 y los 59 años a una mamografía de cribado reduce la mortalidad por cáncer de mama en un 15% y cuando se criba a la población de entre 60-69 años la mortalidad se ve reducida en un 28%. No está demostrado que el cribado de mujeres a partir de los 70 años aporte reducciones de mortalidad (no está demostrado no significa que no las haya).

Otra forma de expresar la contribución de la mamografía a la reducción de la mortalidad por cáncer de mama es la siguiente: hay que cribar a 1900 mujeres de entre 39-49 años para prevenir una muerte y entre los 50-59 años hay que cribar a 1340 mujeres; por el contrario, solo hay que cribar a 337 mujeres para prevenir una muerte entre los 59-69 años.

De lo anterior se puede deducir que iniciar un programa de cribado a los 40 años permite reducir la mortalidad por cáncer de mama – es eficiente- pero consume muchos recursos (excesivo número de mamografías a realizar para prevenir una muerte).

En términos generales la mamografía detecta entre un 75%-95% de los tumores – se le escapan entre un 5%-25%-; cuando la mamografía dice que una lesión es sospechosa, la probabilidad de que sea maligna supera el 95%. Los determinantes más importantes de la sensibilidad son la edad de la mujer y la densidad mamaria; así, la sensibilidad en mamas densas es del 62%, en mujeres de 40-44 años es del 66% y en las mujeres con mamas grasas de más de 80 años supera el 80%. La mamografía digital es superior a la convencional en mujeres jóvenes con mamas densas.

En las mujeres jóvenes la mamografía genera mas falsos positivos: 98 por cada 1000 mamografías entre los 40-49 años, 80 por 1000 entre los 50-59 años y 79 por 1000 entre los 60-69 años. Se ha demostrado que las mujeres que pasan por esa situación sufren ansiedad pero la toleran bien y que, pasado el episodio, son las que mejor siguen las recomendaciones de screening en los años siguientes.

La ecografía no es un buen método de cribado de mujeres con riesgo estándar de cáncer de mama pero puede usarse para cribar a pacientes de alto riesgo o a pacientes con mamas muy densas.

La resonancia nuclear magnética (RNM) mamaria se usa en pacientes con alto riesgo de cáncer de mama – riesgo acumulado a lo largo de la vida superior al 20%-. Cuando se asocia a la mamografía aumenta su sensibilidad pero no su especificidad ya que aumentan los hallazgos alarmantes y las biopsias innecesarias.

La EF es el único método de cribado entre los 20 y los 39 años. Su utilidad no ha sido validada. En mujeres de más de 40 años debe acompañarse de una mamografía (la combinación de EF y mamografía detecta más tumores que la mamografía aislada pero también aumenta la necesidad de biopsias innecesarias). La AE no aumenta la detección de tumores ni la mortalidad: en la actualidad se desaconseja salvo en los casos de mujeres con muy alto riesgo de cáncer de mama.

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