Riesgos de tumores mamarios u ováricos
Un reciente estudio español realizado en familias portadoras de la mutación de BRCA1 y BRCA2 seleccionadas por criterios clínicos de alto riesgo estima un riesgo acumulado de CM a los 70 años del 52% para BRCA1 y del
47% para BRCA2. Para CO, las estimaciones fueron del 22% y del 18% respectivamente.
En este estudio, el riesgo relativo estimado de CM presenta un pico máximo a la edad de 35-40 años y luego desciende a medida que la edad va incrementándose. El riesgo de CO tiene un patrón similar con riesgos superiores antes de los 50 años. El riesgo de padecer un CO empieza a aumentar a partir de los 40 años en BRCA1 y a partir de 50 años en BRCA2, persistiendo este riesgo aumentado al menos hasta los 70 años para ambos genes.
Riesgo de otros tumores no mamarios ni ováricos
Mutación BRCA1:
El riesgo acumulado de carcinoma primario de peritoneo a los 20 años tras una ovariectomía es de aproximadamente 5%. El carcinoma de trompa de Falopio es una neoplasia asociada a la mutación de BRCA1, con un riesgo relativo muy elevado (120 veces más frecuente que en mujeres no portadoras de la mutación). El riesgo de cáncer prostático está aumentado un 80% con una edad al diagnóstico similar a la de la población general. También aumenta el riesgo de CM en varones (riesgo acumulado a 70 años del 1,2%) y de páncreas.
Mutación BRCA2:
También se ha comunicado un aumento del riesgo de cáncer peritoneal y de trompas de Falopio pero la frecuencia de estas neoplasias es inferior que en portadoras de mutación BRCA1. Los varones portadores de mutación de BRCA2 tienen un 6% de riesgo acumulado de CM a los 70 años y un mayor riesgo de cáncer de próstata (4,6 veces más probable) que se suele presentar a edades más jóvenes que en la población general.
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