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¿Qué es el Síndrome de Down?

Dr. Antón Millet | Ginecólogo Valencia

El Síndrome de Down fue escrito por el Dr Langdon Down en el siglo XIX y es por este profesional por el que lleva ese nombre. Actualmente sabemos que está causado por la presencia de un cromosoma extra en el par número 21. Es por ello que tecnicamente se llama Trisomía 21.

Dicha alteración causa una serie de alteraciones en el colágeno (el tejido que interconecta los organos y sirve de cemento en el cuerpo). Y estas alteraciones conllevan toda la amalgama de sintomas y alteraciones que tienen los bebes.

Los bebes con Síndrome de Down suelen presentar alteraciones de los huesos largos y por tanto tienen una estatura menor a la media. También suelen tener alteraciones leves a nivel de la columna vertebral y de la forma de la cabeza (braquicefalia, la cabeza más ancha que larga). Aparte de eso, pueden tener alteraciones renales y a nivel intestinal. También suelen padecer de problemas cardíacos,que pueden variar entre un leve agujero sin importancia hasta un defecto severo que pueda acabar en cirugía y problemas en los pulmones.

Aparte de los defectos físicos los bebes con Síndrome de Down tiene un cociente intelectual inferior a la normal,aunque esto puede variar desde muy cercano a la normalidad hasta grados más profundos de retraso psicomotor.

Actualmente, aunque el Síndrome de Down no tiene tratamiento para la alteración cromosómica, si se pueden tratar o por lo menos paliar las alteraciones físicas para intentar conseguir la mayor calidad de vida para estos bebés.

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