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Como cribar a mujeres con mutación BRCA

¿Qué beneficios aporta la mastectomía profiláctica? Nuevos datos

El cribado de cáncer de mama (CM) facilita una detección temprana y un tratamiento eficaz en todas las mujeres y especialmente en las portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2: estas “mujeres BRCA” tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar cánceres mamarios y de ovario. 

Siempre he creído que la combinación de la resonancia nuclear magnética (RNM), la mamografía y la ecografía es la mejor estrategia para cribar el CM en “mujeres BRCA”. Sin embargo, algunos radiólogos dudaban de que la RNM pudiese reducir la mortalidad por CM: según ellos, el hecho de que la RNM permitiese detectar tumores más pequeños no implicaba automáticamente que mejorase el pronóstico de las pacientes. Para formularlo de forma sencilla: ¿las “mujeres BRCA” viven más si se vigilan anualmente con RNM?  

Acabo de leer un estudio que compara la supervivencia de 2 grupos de “mujeres BRCA” (1): unas han sido vigiladas con RNM y otras sólo con mamografía/ecografía. La diferencia es clara: las pacientes que se han hecho RNM tienen un 80% menos de riesgo de fallecer por CM. Esto es especialmente así en mujeres BRCA1 (es menos evidente en mujeres BRCA2). 

Otro dato que me ha llamado mucho la atención es que un 35% de las pacientes en las que se detectó un CM en la RNM, dicha detección se produjo en la primera resonancia, siendo muy joven. Esto apoya mi creencia de que las “pacientes BRCA”, deben iniciar el cribado con RNM con 30 años y hacérselas anualmente. 

Muchos médicos evitan poner el foco en el cribado y prefieren realizar mastectomías profilácticas (MP) para reducir el riesgo de desarrollar un CM. Quitar los ovarios preventivamente reduce la mortalidad por cáncer de ovario y reduce el riesgo de desarrollar un CM. Sin embargo, el beneficio de realizar mastectomías profilácticas (MP) no está tan claro (aunque yo siempre he creído en ellas). Otro reciente estudio aporta nuevos datos sobre esto (2): los autores del estudio compararon la supervivencia de un grupo de 827 “pacientes BRCA” sometidas a MP con la de un grupo similar vigilado radiológicamente. Los resultados son los que yo intuía: las pacientes mastectomizadas tenían un 75% menos de riesgo de fallecer por CM que las otras y la probabilidad de estar vida a los 15 años de la MP era del 95%. 

¿Cuáles son mis conclusiones personales después de haber leído estos dos artículos?  Seguiré insistiendo a todas mis “pacientes BRCA” en que inicien el cribado radiológico tempranamente con RNM, mamografía y ecografía. Además, les recomendaré someterse a una MPx: creo que es la forma más eficaz para reducir la incidencia de CM y alargar la esperanza de vida de estas mujeres. 

Dr. Antón Millet

Bibliografía: 

(1) Lubinski J, Kotsopoulos J, Moller P, Pal T, Eisen A, Peck L, Karlan BY, Aeilts A, Eng C, Bordeleau L, Foulkes WD, Tung N, Couch FJ, Fruscio R, Ramon Y Cajal T, Singer CF, Neuhausen SL, Zakalik D, Cybulski C, Gronwald J, Huzarski T, Stempa K, Dungan J, Cullinane C, Olopade OI, Metcalfe K, Sun P, Narod SA; Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. JAMA Oncol. 2024 Apr 1;10(4):493-499. doi: 10.1001/jamaoncol.2023.6944. PMID: 38421676; PMCID: PMC10905376.

 

(2) Metcalfe K, Huzarski T, Gronwald J, Kotsopoulos J, Kim R, Moller P, Pal T, Aeilts A, Eisen A, Karlan B, Bordeleau L, Tung N, Olopade O, Zakalik D, Singer CF, Foulkes W, Couch F, Neuhausen SL, Eng C, Sun P, Lubinski J, Narod SA; Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group. Risk-reducing mastectomy and breast cancer mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant: an international analysis. Br J Cancer. 2024 Feb;130(2):269-274. doi: 10.1038/s41416-023-02503-8. Epub 2023 Nov 29. PMID: 38030749; PMCID: PMC10803363.

 

 

 

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